Autor: Dra Ruiz Soledad
Procedencia: INAREPS, Mar del Plata, Argentina
Introducción: La enfermedad de Wilson, o degeneración hepatolenticular progresiva, es un trastorno del metabolismo del cobre que se acumula en cantidades excesivas en el hígado y cerebro. Presenta un determinante genético de tipo autosómico recesivo. Esta patología da origen a síntomas hepáticos, neurológicos, psiquiátricos que interfieren en la independencia funcional del paciente.
Objetivo: Mostrar la importancia del Tratamiento Interdiciplinario de Rehabilitación en un paciente con esta enfermedad.
Presentación del Caso: Paciente masculino de 19 años. Ingresa a la Institución con diagnóstico de Enfermedad de Wilson de siete meses de evolución, con cuadriplejía espástica, coreoatetosis, distonía, disfagia , mal estado nutricional.
INGRESO 08/01/07 ACTUALMENTE
| Postrado en cama, mal estado nutricional, |
Buen estado nutricional, correcta postura en silla. |
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Anillo de Kayser – Fleisher |
Anillo de Kayser - Fleisher |
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Mueca facial distónica |
Relajación voluntaria |
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Trastornos deglutorios |
Re - educación deglución |
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Sialorrea |
ß |
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Trastorno de la comunicación |
Comunicación alternativa |
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Actitud en flexión de tronco |
Alineación voluntaria |
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MMSS izquierdo en flexión muñeca y dedos (puño, inclusión del pulgar) |
MMSS izquierdo en flexión de muñeca, con abducción de pulgar |
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MMII izquierdo pie equino varo reductible |
MMII izquierdo valva de posicionamiento nocturno |
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Tono 3 (Ashworth modificado) en los 4 miembros |
Tono 3 en MMSS izquierdo resto 1 (Ashworth modificado) |
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Incontinencia de esfínteres |
Continencia de esfínteres |
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FIM + FAM: 48/210, se traslada en camilla |
FIM + FAM: 74/210, se traslada en silla de ruedas que autopropulsa |
Inicia tratamiento de terapia física, ocupacional, fonoaudiología, psicología y psiquiatría.
Se aplicó toxina botulínica en flexores de los dedos, flexor muñeca, palmar mayor, bíceps, deltoides, abductor corto del pulgar, pronador redondo.
Terapia Física: Se trabaja con movilizaciones pasivas en colchoneta, luego en pileta inhibiendo movimientos ditónicos. Logrando así disociar movimientos de la extremidad superior izquierda.
RNM
Intensidad de señal atípica en
Putamen y núcleo caudado
Conclusión: Debido a la sintomatología invalidante de esta enfermedad, el diagnóstico tardío y baja prevalencia, se hace necesario el abordaje precoz en rehabilitación, para lograr la máxima independencia funcional.
El progreso de la investigación médica constituye la mayor esperanza que tienen estos pacientes para un oportuno manejo. Mientras esto sucede, el tratamiento interdisciplinario de rehabilitación constituye la mejor opción para poder integrarlos en la sociedad.