Ávila Humberto
Universidad del valle de México campus Mérida
Resumen
Es la segunda Trisomía más frecuente, solo después de la Trisomía 21 llamada síndrome de Down. Es más frecuente en mujeres y se diagnostica por medio de una prueba de detección prenatal, la cual se realiza durante el primer trimestre del embarazo. Los pacientes con Trisomía 18 tendrán disminuida ampliamente su calidad de vida, y los fisioterapeutas tienen por objetivo mejorarla, por medio de las diversas terapias como, Fisioterapia pulmonar, tratamiento postural, conservación de los arcos de movimiento, relajación del tono muscular esto último es porque los pacientes pueden tener incrementado el tono muscular.
Palabras Clave:
Síndrome de Edwards, Calidad de vida, Fisioterapia.
Abstract
The Edwards Syndrome is the second most frequent, just after the trisomy 21 which is called Down syndrome. It is more common in women and is diagnosed through prenatal screening test, which takes place during the first trimester of pregnancy. Patients with Trisomy 18 will have diminished their quality of life broadly, this is what we as therapists try to improve, through various kinds of therapies such as, pulmonary physiotherapy, postural management, maintenance of range of motion, relaxation of muscle tone this last one is because the patients can have increased the muscular tone.
Keywords:
Edward´s syndrome, Quality of life, physiotherapy
Introducción
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un desequilibrio cromosómico debido a la existencia de un tercer cromosoma en el par 18(1) Se caracteriza por presentar numerosas anomalías congénitas. Las más frecuentes son el retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso psicomotor y mental, así como alteraciones del tono muscular, anomalías craneofaciales, anomalías en extremidades, hipoplasia ungueal, esternón corto, malformaciones urogenitales, gastrointestinales así como del sistema nervioso central (SNC) manos con sobreposicion del segundo dedo sobre el tercero y del quinto dedo sobre el cuarto, pies en mecedora, primer ortejo corto y flexión dorsal así como limitación de la abducción de las caderas y un 90% de los pacientes presentaran cardiopatías congénitas. Siendo esta su principal causa de muerte.(2,3) Otras características son hipotonía, seguida de hipertonía, occipucio prominente, diámetro bifrontal estrecho, micrognatia, orejas displásicas de implantación baja, anomalías oculares, cuello corto y tórax en escudo con esternón corto así como bajo peso al nacer. En mas de la mitad de los casos se detecta anomalías renales.(4) Es necesario contar con los estudios citogenético para el diagnóstico correcto puesto que los síntomas son ampliamente variables dependiendo del paciente.(5,9)
Epidemiologia
Es la segunda Trisomia más frecuente, solo después de la Trisomia 21 llamada síndrome de Down. (2) Su incidencia es de 1/3,000- 1/8,000 nacidos vivos, lo que la hace altamente variable según la población y el diagnostico prenatal temprano.(3) Es más frecuente en mujeres en una relación de 4-1, es de origen materno en el 90% de los casos aproximadamente y de origen paterno en solo el 10% de los casos (2,4) El 95% de los casos corresponde a Trisomia completa y se ve asociado a la edad avanzada de la madre. Solo el 50% de los pacientes fallecen en los primeros 2 meses de vida.(2) El 90-95% de los casos muere en el primer año de vida, son excepcionales los que llegaran a la adolescencia. (3) Algunos estudios revelan que los riesgos aumentan en áreas urbanas, pero el riesgo de mortalidad dentro de la patología disminuye por la facilidad del diagnostico prenatal, el cual no es tan accesible en la zona rural. (4)
Prueba de detección prenatal.
La prueba de detección prenatal se llama también prueba del primer trimestre (FTS) y sirve para detectar además del síndrome de Edwards, la Trisomía 21 y la Trisomía 13. No es exacta al 100% pero te indicara que probabilidades tiene el bebé de tener alguna de las patologías anteriormente mencionadas. La prueba se realiza entre las semanas 9 y 13. Consiste en un análisis sanguíneo y una medición por medio de ultrasonido del espacio de acumulación de líquido en la parte posterior del cuello del bebé en desarrollo.(6)
Resultados de la prueba de detección prenatal.
Se considerara positivo el resultado si el riesgo estimado es más alto que un determinado valor límite, los resultados de la prueba del primer trimestre (FTS) se entregaran en un valor numérico que es por ejemplo para Trisomía 18 1/10. A las mujeres que les dio positiva esta prueba se les puede realizar un muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis que determinaran con seguridad el diagnostico, estas pruebas conllevan un riesgo mínimo de producir un aborto espontaneo en cantidad menor de 1/100.(6)
Calidad de vida
La calidad de vida podemos definirla como concepto integrador que comprende todas las áreas de la vida (carácter
Multidimensional) y hace referencia tanto a condiciones objetivas como a componentes subjetivos que expresan las condiciones de
Vida de una persona, así como la satisfacción experimentada por la persona con dichas condiciones vitales, ponderadas por la escala de valores, aspiraciones y expectativas personales, dejándonos así una comparación entre nuestra vida ideal y nuestra vida real. (8)
El tratamiento fisioterapéutico, nuestra aportación hacia estos pacientes, será meramente paliativo, lo cual nos indica que será solo para disminuir estos síntomas y en algún grado mejorar la calidad de vida. (2) Antes de hablar de mejorar la calidad de vida cabe recalcar que la mortalidad en esta patología es muy alta puesto que el 90% de los pacientes muere antes del primer año de vida, luego el 10% restante que sobrevivirá de manera muy complicada llegara a la adolescencia, ahora si podremos decir que la calidad de vida se verá severamente afectada esto a causa de las diferentes afectaciones en todos los sistemas desde el sistema musculo esquelético hasta el sistema nervioso, de las maneras que ya mencionamos antes.
Tratamiento Fisioterapéutico
Consideramos necesario aplicar desde el nacimiento ciertas medidas fisioterapéuticas, entre las cuales se deben incluir posturales, estimulación general del paciente, así como medidas de prevención y tratamiento precoz a las complicaciones que pudieran surgir con el paso del tiempo. Se ha demostrado que cuando un paciente con las características del Síndrome de Edwards comienza un tratamiento fisioterapéutico temprano, tienden a tener menos cuadros de sobreinfección respiratoria, así como una estabilidad de las deformaciones ortopédicas mencionadas anteriormente, como consecuencia de esto las familias refieren generalmente una mejoría en la calidad de vida.
Fisioterapia Respiratoria
La rehabilitación respiratoria tiene como objetivo facilitar la eliminación de secreciones traqueobronquiales y secundariamente disminuir la resistencia de la vía aérea, reducir el trabajo respiratorio, mejorar el intercambio gaseoso y por lo tanto mejorar la calidad de vida. (10)
En los pacientes con síndrome de Edwards podemos encontrar una acumulación de moco lo cual obstruirá y aumentara la resistencia de las vías aéreas, incrementando así el trabajo respiratorio, además esta acumulación de secreciones favorecerá la colonización microbiana, la infección y la inflamación y por consiguiente un aumento de producción de mucosidad lo cual nos dará un ciclo que degenerará la calidad de vida del paciente. (10,11)
Tratamiento postural
Una de las principales deformaciones ortopédicas presentes en el síndrome de Edwards es la escoliosis que es una curvatura en el plano anteroposterior, su principal alteración es tridimensional, es decir, la presencia de rotación vertebral y de la caja torácica, tiene diferentes tratamientos que van desde quirúrgico hasta el tratamiento fisioterapéutico, esto varía dependiendo de su magnitud (12)
El tratamiento fisioterapéutico se da mayormente por medio de la vendaje neuromuscularterapia, y este tratamiento está enfocado a la reeducación postural, así como a revertir la curva de la escoliosis, hay múltiples técnicas en vendaje neuromuscularterapia por medio de las cuales intentaremos llegar a este objetivo, así también encontraremos en otras áreas de la fisioterapia como electroterapia y de la hidroterapia apoyo para corregir esto. (12,13)
Mantenimiento de arcos articulares
En el síndrome de Edwards podemos encontrar en el recién nacido una hipotonía generalizada, la cual en algunos casos puede evolucionar hasta una hipertonía espástica.(14) El tratamiento para poder mantener los arcos articulares completos es básicamente una combinación de ejercicios de vendaje neuromuscularlogía entre los cuales podemos encontrar las movilizaciones pasivas y también los ejercicios de isocinecia los cuales son para pacientes de una edad mayor, la isocinecia son movimientos repetitivos a una misma velocidad en un mismo rango articular y con un ángulo de torque determinado. (2,14)
Relajación del tono muscular
Como mencionamos anteriormente, el tono muscular del paciente se puede ver aumentado, para tratar de contrarrestar esto podemos usar algunas técnicas de relajación muscular las cuales son: Relajación progresiva de tensión y distensión de Jacobson y la técnica de entrenamiento autógeno para relajación de Schultz.
Conclusión
El síndrome de Edwards es una patología que produce fallas multiorgánicas y que según las estadísticas terminara en la muerte en la mayoría de los casos, es por esto mismo que los pacientes deberán recibir un tratamiento paliativo, el cual centra su atención en disminuir el dolor y el sufrimiento al proporcionar a los pacientes las medidas necesarias para el alivio de sus síntomas. Este tratamiento incluye el trabajo de diversos especialistas entre los cuales están los pediatras, psicólogos, nutriólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales etc. El trabajo de todas y cada una de estas personas influirá directamente en la calidad de vida de los pacientes, específicamente hablando de la fisioterapia podemos encontrar diversas terapias las cuales irán en relación a la diversa problemática que pudiera presentar el paciente, desde hipotonía, hipertonía, deformidades osteoarticulares, problemas respiratorios tanto obstructivos como infecciosos, etc. y para todo esto la fisioterapia maneja una serie de técnicas entre las cuales podemos encontrar, ejercicios y tratamiento postural para escoliosis, también pudiera incurrir en fisioterapia respiratoria, vendaje neuromuscularterapia, técnicas de relajación, estimulación temprana, etcétera, y todo esto con el fin de disminuir los diversos factores discapacitantes los cuales afectaran directamente a la calidad de vida del paciente.
Bibliografía
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